Dopo 21 anni completo l’8% mancante della mappa del genoma umano, il risultato si deve al consorzio internazionale chiamato Telomere-to-Telomere (T2T).
Oltre a decifrare l’8% del genoma che mancava all’appello, la nuova mappa colma molte lacune, spazi rimasti in bianco e contrassegnati finora con la lettera ‘N’, che indica elementi sconosciuti. Rispetto alla versione del 2001, la mappa completa del DNA umano comprende ben 200 milioni di lettere in più, che complessivamente equivalgono all’informazione contenuta in un cromosoma. Le parti mancanti comprendono sequenze che si ripetono molte volte e che adesso acquistano un’importanza maggiore di quanto si ritenesse in precedenza. Proprio nelle ripetizioni si nasconde il segreto della diversità umana.
Le parole di Francis Collins, consulente scientifico della Casa Bianca
Portare alla luce questo lato ancora nascosto del Dna umano, ha richiesto più di 20 anni perché “ci sono voluti nuovi metodi di sequenziamento del Dna e di analisi computazionale”, rileva il genetista Francis Collins, consulente scientifico della Casa Bianca ed ex direttore del National Institutes of Health (Nih). “E’ valsa la pena aspettare”, aggiunge, perché “adesso emerge una varietà di sorprendenti caratteristiche architettoniche, con importanti conseguenze per la comprensione dell’evoluzione umana, della variazione e della funzione biologica”
